U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một bệnh lý nghiêm trọng và hiếm gặp, thường xảy ra ở trẻ nhỏ, đặc biệt là trong giai đoạn dưới 5 tuổi. Theo nghiên cứu, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng, bao gồm mất thị lực vĩnh viễn hoặc có thể đe dọa tính mạng. Hãy cùng Hikari tìm hiểu chi tiết về u nguyên bào võng mạc qua bài viết này nhé!
Nội Dung Chính
U nguyên bào võng mạc là gì?
U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ em, phát khởi từ tế bào võng mạc – lớp tế bào nhạy cảm với ánh sáng bên trong mắt.
Loại bệnh ung thư mắt này thường xuất hiện dưới dạng một khối u, có thể diễn biến rất nhanh chóng, dẫn đến mất thị lực và các biến chứng khác nếu không được phát hiện và điều trị đúng cách.
Đặc biệt, u nguyên bào võng mạc có thể được phân loại thành hai dạng chính: dạng di truyền và không di truyền.
Trong đó, dạng di truyền thường liên quan đến các đột biến gen RB1 có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. Những trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh có nguy cơ cao hơn phát triển căn bệnh này.
Việc nắm rõ thông tin về u nguyên bào võng mạc sẽ là bước đầu tiên trong việc nhận biết và phòng ngừa, đặc biệt là ở những trẻ có nguy cơ cao.
Nguyên nhân gây u nguyên bào võng mạc
Nguyên nhân gây ra u nguyên bào võng mạc chủ yếu liên quan đến các đột biến di truyền, đặc biệt là gen RB1, một gen ức chế khối u quan trọng. Khi cả hai bản sao của gen RB1 đều bị đột biến, tế bào sẽ bắt đầu phát triển bất thường và hình thành khối u.
Khoảng 40% trường hợp u nguyên bào võng mạc là do yếu tố di truyền, trong khi 60% còn lại không có mối quan hệ di truyền rõ ràng. Trong các trường hợp không di truyền, khoảng 80% là do đột biến ngẫu nhiên mà không lây truyền cho thế hệ tiếp theo.
Các yếu tố di truyền và không di truyền
Các yếu tố di truyền bao gồm:
- Gen RB1: Đây là gen chịu trách nhiệm ức chế sự hình thành khối u. Sự bất hoạt của cả hai alen của gen này có thể dẫn đến sự phát triển của u nguyên bào võng mạc.
- Tiền sử gia đình: Trẻ em có cha mẹ hoặc anh chị em mắc u nguyên bào võng mạc có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Còn đối với các yếu tố không di truyền:
- Đột biến ngẫu nhiên: Đột biến xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai có thể gây ra các thay đổi trong gen RB1 mà không liên quan đến yếu tố di truyền.
- Tình trạng sức khỏe phụ thuộc vào môi trường: Các yếu tố như tình trạng dinh dưỡng kém hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong quá trình phát triển cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc căn bệnh này.
Tuy nhiên, không thể bỏ qua những yếu tố như môi trường sống, chế độ dinh dưỡng và tình trạng sức khỏe tổng quát của bà mẹ trong thời kỳ mang thai.
Bằng việc hiểu rõ hơn về cấu trúc di truyền cũng như các yếu tố môi trường liên quan, chúng ta có thể nâng cao khả năng phát hiện sớm và giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh cho trẻ.
Tác động từ môi trường và lối sống
Ngoài yếu tố di truyền, tác động từ môi trường và thói quen sinh hoạt cũng có thể góp phần vào sự phát triển của u nguyên bào võng mạc.
- Môi trường sống: Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng môi trường có mức độ ô nhiễm cao có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc. Các hóa chất độc hại từ không khí, nước uống hay thực phẩm có thể gây tổn thương cho hệ thống gen.
- Lối sống và chế độ dinh dưỡng: Ngoài yếu tố môi trường, thói quen ăn uống cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh. Việc thiếu hụt dinh dưỡng, vitamin và khoáng chất có thể làm giảm sức đề kháng và khả năng tránh khỏi bệnh tật của trẻ.
Việc tìm hiểu và cải thiện các yếu tố môi trường cũng như thói quen sinh hoạt có thể giúp giảm thiểu nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc ở trẻ nhỏ.
Triệu chứng của u nguyên bào võng mạc
Triệu chứng của u nguyên bào võng mạc có thể phát triển tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u. Những triệu chứng này có thể rất đa dạng, vì vậy việc nhận diện sớm để điều trị kịp thời là rất quan trọng.
- Dấu hiệu đồng tử trắng (Leukocoria): Đây là một trong những triệu chứng phổ biến nhất, có thể được quan sát thấy khi chụp ảnh với đèn flash, tạo ra ánh sáng trắng ở đồng tử. Khoảng 50% trường hợp được phát hiện nhờ triệu chứng này.
- Lác mắt: Khoảng 30% trẻ em có biểu hiện lác mắt, tức là mắt không cùng nhìn về một hướng.
- Giảm thị lực: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc nhìn thấy đồ vật, đây thường là dấu hiệu đáng lo ngại cho thấy bệnh đang phát triển.
- Mắt đỏ và đau nhức: Một số trẻ có thể trải qua tình trạng này do tăng nhãn áp hoặc viêm màng bồ đào.
- Tăng trưởng chậm chạp hoặc chậm phát triển: Bệnh thậm chí có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tổng thể của trẻ, khiến trẻ chậm lớn so với các bạn đồng trang lứa.
Khác với nhiều bệnh lý khác, việc nhận biết sớm các triệu chứng này là cực kỳ quan trọng để tạo điều kiện cho việc chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc
Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc là một quá trình quan trọng giúp xác định tình trạng của bệnh nhân và hoạch định phương pháp điều trị hiệu quả.
Giai đoạn phát triển của u nguyên bào võng mạc
Trong quá trình xác định chẩn đoán, việc phân loại giai đoạn phát triển của bệnh là cần thiết. Đây là bước quan trọng trong việc xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh và hướng dẫn điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.
- Giai đoạn 1: U còn khu trú ở võng mạc, có thể là một ổ đơn hoặc nhiều ổ nhưng chưa lan rộng ra bên ngoài.
- Giai đoạn 2: U đã lan rộng ra ngoài võng mạc nhưng vẫn nằm giới hạn trong nhãn cầu.
- Giai đoạn 3: U xâm lấn ra ngoài nhãn cầu và bắt đầu di căn tới các mô lân cận.
- Giai đoạn 4: Giai đoạn cuối cùng, có sự di căn xa hơn theo đường máu đến các bộ phận khác của cơ thể.
Chẩn đoán chính xác giai đoạn bệnh không chỉ giúp điều trị mà còn ảnh hưởng đến tiên lượng sống của bệnh nhân.
Các phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc thường dựa trên việc kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng và các phương pháp hình ảnh. Việc xác định chính xác giai đoạn phát triển của bệnh là cần thiết để tìm ra phương pháp điều trị phù hợp.
- Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ sử dụng soi đáy mắt để phát hiện khối u hoặc bất thường trong võng mạc. Việc này có thể được thực hiện dưới tác dụng an thần nếu trẻ không hợp tác trong quá trình kiểm tra.
- Siêu âm mắt: Đây là một phương pháp hữu ích trong việc xác định kích thước và đặc điểm của khối u, đặc biệt khi có mờ thủy tinh thể.
- Chụp CT hoặc MRI: Các biện pháp này giúp đánh giá mức độ lan rộng của khối u và ảnh hưởng đến các cấu trúc xung quanh.
- Xét nghiệm gen: Đối với những trẻ có tiền sử di truyền, xét nghiệm tìm kiếm đột biến của gen RB1 có thể được thực hiện.
Phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc
Phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc được xác định dựa trên giai đoạn phát triển của bệnh và các yếu tố cá nhân của bệnh nhân.
Điều trị nội khoa (Hóa trị, tia xạ)
Hóa trị và xạ trị là hai phương pháp chính trong điều trị u nguyên bào võng mạc.
- Hóa trị: Được sử dụng cho bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao, giúp giảm kích thước khối u trước khi áp dụng các phương pháp điều trị khác. Các thuốc thường được sử dụng bao gồm carboplatin, cisplatin và vincristine.
- Xạ trị: Phương pháp này thường được chỉ định cho các khối u lớn hoặc khi điều trị tại chỗ không hiệu quả. Tuy nhiên, cần chú ý đến tác dụng phụ có thể xảy ra, đặc biệt là nguy cơ ung thư thứ phát.
Can thiệp phẫu thuật và liệu pháp hỗ trợ
Trong những trường hợp nặng, phẫu thuật có thể là giải pháp cuối cùng.
- Phẫu thuật: Thường chỉ định cho những khối u lớn hoặc không còn khả năng bảo tồn thị lực. Sau phẫu thuật, có thể tiến hành hóa trị hoặc xạ trị bổ trợ nếu cần.
- Liệu pháp hỗ trợ: Các phương pháp này nhằm giảm nhẹ triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, bao gồm hỗ trợ dinh dưỡng và điều trị tâm lý.
Việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp rất quan trọng nhằm tối ưu hóa kết quả cho bệnh nhân và cải thiện khả năng phục hồi chức năng thị giác.
Tiên lượng và theo dõi sau điều trị
Tiên lượng bệnh nhân có thể thay đổi tùy theo nhiều yếu tố trong đó giai đoạn của bệnh chính là yếu tố quan trọng nhất.
Tỷ lệ sống sót và phục hồi chức năng thị giác
Tỷ lệ sống sót cho trẻ mắc u nguyên bào võng mạc rất khả quan nếu bệnh được phát hiện và điều trị sớm. Theo thống kê, tỷ lệ sống 5 năm đối với các trường hợp được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể đạt từ 90% đến 95%.
Nguy cơ tái phát và bệnh ung thư thứ phát
Nguy cơ tái phát sau điều trị u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh, kích thước và mức độ lan rộng của khối u tại thời điểm chẩn đoán.
Các bệnh nhân có yếu tố di truyền có nguy cơ cao mắc ung thư thứ hai, với khoảng 50% trong số này phát sinh ung thư thứ hai trong vùng chiếu xạ.
Dưới đây là bảng tổng hợp thông tin liên quan đến tiên lượng và nguy cơ của bệnh:
| Thông tin | Tỉ lệ sống sót | Nguy cơ tái phát và ung thư thứ phát |
|---|---|---|
| Giai đoạn 1 | 90% – 95% | Tỉ lệ tái phát thấp, ung thư thứ phát hiếm gặp. |
| Giai đoạn 2 | Khả quan | Nguy cơ tái phát cao, cần theo dõi thường xuyên. |
| Giai đoạn 3 | Thấp hơn đáng kể | Nguy cơ cao với ung thư thứ phát. |
| Giai đoạn 4 | Rất thấp | Rất cao, cần theo dõi và can thiệp liền mạch. |
U nguyên bào võng mạc là một bệnh lý nghiêm trọng có thể dẫn tới các hậu quả tai hại nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Việc nắm vững các nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị sẽ giải quyết hiệu quả cho bệnh nhân mắc căn bệnh này. Đặc biệt, sự kết hợp giữa kiến thức y khoa và sự chăm sóc từ gia đình sẽ tạo nên lực lượng mạnh mẽ trong việc theo dõi và điều trị, đảm bảo cho trẻ em bị ảnh hưởng có cơ hội sống sót và phục hồi tình trạng thị giác bình thường
Nguồn tham khảo bài viết:
- 2024. Retinoblastoma: Symptoms & Treatment. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/retinoblastoma.
- 2024. Retinoblastoma – Symptoms and causes – Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinoblastoma/symptoms-causes/syc-20351008.
- 2024. Retinoblastoma – Wikipedia. https://en.wikipedia.org/wiki/Retinoblastoma.
- 2024. What Is Retinoblastoma? – American Academy of Ophthalmology. https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-retinoblastoma.
- 2024. Retinoblastoma – StatPearls – NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545276/.
